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线粒体病的主要诊断标准



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是粒线体还是叫线粒体?

线粒体 线粒体 Mitochondria 线粒体又称「粒线体」,是人体细胞内的夹长形状细微粒子,它的作用是将食物中的养分如蛋白质、碳水化合物、脂肪酸等通过一系列的传递和...

罕见病有什么表现?罕见病有哪些?

线粒体病,是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有...

有哪位知道丙酮酸脱氢酶缺陷会有什么症状啊?

丙酮酸参与碳水化合物,脂肪,氨基酸的代谢.丙酮酸和乳酸水平提高可能由以下情况引起,糖原贮积症,果糖代谢异常(见上文),线粒体病(参见第286节线粒体DNA异常)以及其他...

多发性硬化的诊断和鉴别诊断

4.线粒体病:MELAS、Leigh病、Leber病;可通过线粒体基因检查进一步鉴别。5.血管病:血管炎、脊髓动静脉瘘和畸形,需通...

儿童交替性偏瘫是不治之症吗

③与偏瘫型偏头痛鉴别可根据家族史、进行性发育和认知障碍。④与线粒体病的鉴别可根据血和脑脊液的乳酸水平、肌活检及影像学。⑤早期的锥外系征应与特发性肌张力不...

癫痫的国际分类标准有哪些?

本综合征可由线粒体脑病(MELAS)引起。 注意:某些癫痫患者的解剖学来源很难指定在特定的脑叶。这种癫痫包括那些伴有中央区和后中央区的症状。这种重叠到邻近的解剖...

什么是人体内的细菌

横隔中介体与核质相连,当细菌分裂时横隔中介体也一分为二,各自带一套核质进入子代细胞;中介体扩大了细胞膜的表面积,相应地增加呼吸酶的含量,可为细菌提供大量能量,...

如果骨髓片可见大量骨髓细胞成溶解状态,意味着什么?

Ⅱ级(中度坏死):细胞膜结构明显破坏,细胞器模糊,仅见少量空泡化的线粒体和一些颗粒样物质,偶见核糖体,核孔增大,以异染色质为主。Ⅲ级(重度坏死):细胞膜完...

乳酸高有什么影响

LD也可增高。常通过观察此酶是否正常,来除外组织器官损伤或对癌症化疗疗效观察。由于测定LD的特异性较差,目前临床上多同时测定乳酸脱氢酶同工酶来判断其组织来源...

糖尿病急性并发症的乳酸性酸中毒

(2) 糖尿病和LA——2 型糖尿病基础状态可有轻微的高乳酸血症,主要可能与乳酸的氧化缺陷有关。另外,胰岛素绝对或相对...

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